Cosa sono le Porfirie

La via biosintetica dell’eme

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare, congenite ed eterogenee che hanno sintomi molto diversi tra loro. Si dividono in due grupppi, le porfirie epatiche e eritropoietiche, e sono causate da un difetto funzionale di uno degli enzimi deputati alla sintesi dell’eme. Cerchiamo di capire meglio cosa sono.

Il sangue è composto da molti elementi tra sostanze nutritive, plasma e cellule come i globuli rossi. Osservandone uno al microscopio, balza subito all’occhio la sua particolare forma a vasca (disco biconcavo) delimitata da una membrana plasmatica.

Se focalizziamo il microscopio al suo interno esso appare invaso da innumerevoli matasse che in gergo scientifico corrispondono a un importante composto multiproteico chiamato emoglobina alla quale è legato un altro componente importantissimo chiamato eme. Quest’ultimo, usando l’immaginazione, potrebbe essere definito come una casa le cui pareti sono costituite principalmente da atomi di carbonio all’interno della quale vive un unico inquilino, il ferro.

Ed è proprio dai difetti di costruzione dell’eme che nascono le porfirie, Il suo processo di produzione è paragonabile a una catena di montaggio alla “Tempi moderni”, nella quale il danno nella costruzione di un oggetto complesso dipende dal punto di introduzione dell’errore.

Se l’operaio che sbaglia si trova a monte del nastro trasportatore, l’oggetto apparirà incompleto e gli operai successivi non potranno assemblare il proprio pezzo che andrà ad accumularsi; mentre se l’errore verrà introdotto a valle l’oggetto apparirà maggiormente completo ma comunque malfunzionante.

La stessa cosa vale per la costruzione dei composti chimici complicati come l’eme, con la differenza che l’operaio, in questo ambito, si chiama enzima.

Per costruire l’eme servono 8 enzimi, ognuno con il compito di assemblare un unico pezzo che servirà alla costruzione della casa del ferro. Se malfunzionante ogni enzima porta all’accumulo di un determinato componente e comporta un’intossicazione del sangue che è causa di patologie con sintomatologia differente, ma raggruppabili sotto il nome di “porfirie”.

Porfirie Epatiche

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Porfiria Acuta Intermittente
(AIP)

Si tratta di una malattia genetica rara estremamente debilitante. Può manifestarsi con attacchi acuti, provocati da vari fattori scatenanti come alcool, infezioni, diete e stress, che provocano forti dolori addominali, vomito, costipazione, confusione ed irrequietezza.

Gli attacchi acuti possono durare da 3 a 7 giorni, ma il tempo di recupero può essere molto più lungo anche in base all’entità della crisi e possono lasciare sintomi cronici residui come un dolore cronico e persistente che compromette la qualità della vita del paziente.

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Porfiria Variegata
(VP)

È una delle forme di porfiria acuta a trasmissione genetica. La sintomatologia neuro viscerale è molto simile a quella riportata per la porfiria acuta intermittente, la differenza è che nel 60% dei casi possono insorgere anche lesioni cutanee dolorose.

Il coinvolgimento cutaneo quando presente è molto intenso, oltre ad associarsi alla già descritta sintomatologia acuta. Si tratta di una malattia molto invalidante data la sua doppia caratteristica a metà tra una porfiria cronica ed acuta.

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Coproporfiria ereditaria
(HCP)

La coproporfiria ereditaria è causata da mutazioni dominanti nel coproporfirinogeno ossidasi (CPOX), sesto gene della via biosintetica dell’eme, ed è la porfiria epatica acuta meno frequente (0,2 per 100.000) .

Come per la porfiria variegata, la coproporfiria ha sia sintomatologia neuroviscerale, legata all’accumulo di ALA e PBG, ma può avere anche della sintomatologia cutanea ricorrente nel 20% dei pazienti.

porfiria ADP

Porfiria da deficit di acido delta – aminolevulinico  deidratasi (ADP)

​Il deficit da ALA deidratasi (ALAD) è una forma di porfiria epatica acuta ultra-rara, dovuta a mutazioni sul gene ALAD a trasmissione recessiva, cioè servono due mutazioni (ne sono state descritte solo 14) per avere la malattia, che risulta essere estremamente aggressiva sin dall’età pediatrica. I sintomi seguono un decorso cronico intervallato da attacchi acuti anche fatali.

Gli attacchi di tutte le porfirie epatiche acute (AIP, HCP e VP) sono abbastanza simili, ma quelli dell’ADP sono solitamente più gravi. Come per le altre porfirie di tipo acuto, gli attacchi sono comunemente scatenati da fattori esogeni: farmaci porfirinogeni, alcool, stress psico-fisico.

Porfirie Eritropoietiche

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Protoporfiria Eritropoietica
(EPP)

È una malattia metabolica rara che provoca dolore cutaneo dopo fotoesposizione. Essendo trasmessa geneticamente, i sintomi si manifestano fin dalla prima infanzia e oltre al dolore possono presentare anche arrossamenti e gonfiori.

Le crisi sono molto dolorose e in età pediatrica i sintomi possono durare anche 7 giorni essendo l’età nella quale il paziente tende ad esporsi anche involontariamente al sole. La qualità della vita risulta drammaticamente compromessa poiché ogni azione banale come guidare e camminare per strada risulta una sfida per ogni paziente.

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