Protoporfiria Eritropoietica (EPP)

Cos’è

La protoporfiria eritropoietica è una malattia genetica rara che è stata descritta per la prima volta nel 1961 [1]. Si tratta di una patologia che provoca dolore cutaneo che inizia dopo essere stati all’aperto al sole.

La patologia è dovuta alla carenza di un enzima chiamato ferrochelatasi, che aggiunge il ferro alla protoporfirina per formare l’eme. Un enzima è una proteina che velocizza le reazioni biologiche di conversione delle sostanze chimiche.

La carenza di ferrochelatasi causa un rallentamento della catena biosintetica dell’eme portando all’accumulo di protoporfirina nei globuli rossi.

Quando il sangue passa attraverso i piccoli vasi sanguigni della pelle, la protoporfirina che fuoriesce nel derma e che si accumula, può assorbire l’energia della luce. Questo scatena una reazione chimica fototossica che provoca danni ai tessuti, prurito e dolore bruciante. Se i vasi sanguigni sono gravemente danneggiati, i fluidi sanguigni fuoriescono nel tessuto circostante, causando gonfiore e arrossamento della pelle [2].

La parte di luce solare che la protoporfirina assorbe è diversa da quella che causa le normali scottature poiché le scottature solari sono causate da radiazioni ultraviolette (UV) invisibili.

Invece, nella EPP, quello che provoca dolore è la luce visibile, anche a quella che passa attraverso il vetro di una finestra.

Come si manifesta: i sintomi

Essendo una malattia genetica con la quale si nasce i sintomi compaiono nella prima infanzia. L’intensità del dolore dipende da molte caratteristiche, come la stagione, il tipo di luce, la nuvolosità e quanto il paziente è rimasto esposto alla luce.

L’insorgenza dei primi sintomi resta comunque rapida, 5-20 minuti, durante i quali il paziente avverte formicolio e prurito. Con l’incremento dei minuti d’esposizione il dolore aumenta diventando insopportabile. In questa fase compare gonfiore e arrossamento.

I sintomi possono richiedere ore o giorni per scomparire completamente e durante questo periodo la pelle può essere estremamente sensibile alla luce, alla temperatura, al tatto o agli agenti atmosferici.

Come abbiamo già sottolineato, non è necessario che la luce sia diretta: anche la luce riflessa dall’acqua, dalla neve, dalla sabbia o che passa attraverso i vetri delle finestre può scatenare una reazione fototossica.

I bambini possono piangere o urlare dopo essere stati portati fuori alla luce del sole. Quelli più grandi possono lamentare bruciore, agitare le mani in aria o metterle in acqua fredda per cercare di alleviare il dolore [2].

L’EPP colpisce in egual misura maschi e femmine: la qualità della vita è gravemente compromessa per la difficoltà di uscire, a meno che non si indossi un abbigliamento che schermi totalmente la pelle, anche le mani e il volto. Data la natura invalidante della malattia anche l’aspetto psicologico è coinvolto, ansia, depressione e pensieri suicidi sono descritti in letteratura scientifica. [3]

Trattamenti

L’unico trattamento attualmente commercializzato è l’afamelanotide: sono state dimostrate la sicurezza e l’efficacia negli studi clinici [4].

Il suo uso è stato autorizzato nell’Unione Europea nel 2014 (EMA/CHMP/601433/2014,); negli Stati Uniti nel 2019 e in Australia nel 2020.

Questa terapia aumenta significativamente il tempo che i pazienti affetti da EPP possono trascorrere alla luce diretta del sole senza provare dolore e aumenta la loro qualità di vita.

Viene somministrato sotto forma di impianto sottocutaneo a livello della cresta iliaca previo anestetico locale, il trattamento può essere somministrato ogni due mesi fino ad un massimo di 4 impianti l’anno.

Bibliografia

[1] Erythropoietic protoporphyria. A new porphyria syndrome with solar urticaria due to protoporphyrinaemia.  MagnusJarrettPrankerdRimington. Lancet 1961 Aug 26;2(7200):448-51.

[2] Erythropoietic Protoporphyria and X-Linked Protoporphyria: pathophysiology, genetics, clinical manifestations, and management. Manisha Balwani. Mol Genet Metab. 2019 Nov;128(3):298-303.

[3] Psychological Aspect and Quality of Life in Porphyrias: A Review. Granata Francesca , Annamaria Nicolli , Alessia Colaiocco , Elena Di Pierro , Giovanna Graziadei. Diagnostics (Basel). 2022 May 10;12(5):1193.

[4] Afamelanotide for Erythropoietic Protoporphyria. Janneke G Langendonk et al. NEJM 2015 Jul 2;373(1):48-59.

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